Dépistage néonatal élargi en France
À partir de ce lundi, trois nouvelles maladies graves seront ajoutées au dépistage systématique à la naissance en France. Cette évolution, souhaitée de longue date par les associations de patients, intervient alors que la France reste en retard par rapport à d’autres pays en la matière.
Un bilan du dépistage en France
Jusqu’à présent, en France, le dépistage de 13 maladies était proposé gratuitement dans les deux ou trois premiers jours de vie d’un bébé. Il n’était pas obligatoire, mais fortement recommandé. Ce dépistage se faisait à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson, recueillies sur un buvard.
Désormais, seize pathologies seront détectées grâce à ce dispositif, selon le ministère de la Santé. Celui-ci souligne la mobilisation des centres régionaux de dépistage. Le ministère qualifie cette extension de « avancée majeure », soulignant que sa mise en place a nécessité d’importants travaux préparatoires.
Les nouvelles maladies dépistées
Les trois nouvelles affections ajoutées sont l’amyotrophie spinale infantile (SMA), les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
L’amyotrophie spinale infantile (SMA)
La SMA est la maladie la plus fréquente parmi celles ajoutées, touchant environ un bébé sur 7 000. C’est une maladie génétique grave, caractérisée par une dégénérescence irréversible des muscles et des nerfs. Dans ses formes les plus sévères, elle peut entraîner la mort avant l’âge de deux ans, en raison de difficultés à s’alimenter ou à respirer. Cependant, une détection et une prise en charge précoces peuvent considérablement réduire ses effets.
Les autres maladies
Les deux autres maladies sont encore plus rares. Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) touchent un bébé sur 30 000. Ils affaiblissent fortement le système immunitaire et peuvent être traités par une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie. Le VLCAD, quant à lui, concerne un bébé sur 100 000. Il nécessite une alimentation très spécifique dès la naissance pour éviter des complications graves.
Un progrès salué par les associations
L’élargissement du dépistage, annoncé en mai dernier, a été vivement salué par les associations de lutte contre les maladies rares. L’AFM-Téléthon a ainsi évoqué fin août une « avancée majeure pour les familles ». Elle rappelle que cette extension fait suite à une expérimentation réussie ces dernières années dans les régions du Grand-Est et de la Nouvelle-Aquitaine.
Malgré ces progrès, les associations considèrent que la France pourrait encore faire mieux. Historiquement en avance dans ce domaine depuis 50 ans, en permettant la prise en charge de 40 000 enfants grâce au dépistage, la France est aujourd’hui moins ambitieuse que certains pays comme l’Italie, qui dépiste une quarantaine de maladies à la naissance.
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